Non-ketotisk hyperglycinæmi
Non-ketotisk hyperglycinæmi er en recessivt arvelig
stofskiftesygdom, der skyldes en enzymfejl i omdannelsen af aminosyren glycin. Symptomerne viser sig fra fødslen ved slaphed, kramper og dårlig trivsel. Det er forskelligt fra sygdomstilfælde til sygdomstilfælde hvor stærke kramper, der forekommer. Kramperne kan behandles.
Enzymfejlen gør, at kroppen ikke sig kan udskille æggehvidestofferne, der dermed ophobber sig i hjernen. Æggehvidestoffer er den rene gift for hjernen og medfører nedsat hjerneaktivitet. Den nedsatte hjerneaktivitet kan bl.a. gøre, at barnet falder i dyb søvn (som Jackie gjorde), og aldrig når at åbne øjnene igen.
Sygdommen er en af de mest sjældne stofskiftesygdomme og kan ikke helbredes. Der er hidtil 2 kendte tilfælde i verdenen, hvor børnene er blevet knap 2 år, men har dog måtte leve som multihandicappet med spastiske lammelser.
Ellers bliver børnene som regel ikke meget ældre end Jackie.
Vi skal ind og tale med en genetisk rådgiver på Rigshospitalet, hvor jeg håber på, at kunne få klarlagt noget mere uddybende omhandlende sygdommen. Mange af de informationer vi har skrevet her, er fundet på nettet.
Det vi har fået at vide af lægerne på Hvidovre er, at der er ca. 1 tilfælde med denne sygdom ud af ca. 250.000 børn i Danmark (ca. 1 hver fjerde år).
Der er en site på nettet med sjældne handicaps, hvor der står noget om sygdommen, men vi har fået at vide, at vi skal se bort fra en del en den tekst de skriver, da den er misvisende.
Så vi håber på afklaring fra Riget af og vil da også rykke på dem.
Enzymfejlen gør, at kroppen ikke sig kan udskille æggehvidestofferne, der dermed ophobber sig i hjernen. Æggehvidestoffer er den rene gift for hjernen og medfører nedsat hjerneaktivitet. Den nedsatte hjerneaktivitet kan bl.a. gøre, at barnet falder i dyb søvn (som Jackie gjorde), og aldrig når at åbne øjnene igen.
Sygdommen er en af de mest sjældne stofskiftesygdomme og kan ikke helbredes. Der er hidtil 2 kendte tilfælde i verdenen, hvor børnene er blevet knap 2 år, men har dog måtte leve som multihandicappet med spastiske lammelser.
Ellers bliver børnene som regel ikke meget ældre end Jackie.
Vi skal ind og tale med en genetisk rådgiver på Rigshospitalet, hvor jeg håber på, at kunne få klarlagt noget mere uddybende omhandlende sygdommen. Mange af de informationer vi har skrevet her, er fundet på nettet.
Det vi har fået at vide af lægerne på Hvidovre er, at der er ca. 1 tilfælde med denne sygdom ud af ca. 250.000 børn i Danmark (ca. 1 hver fjerde år).
Der er en site på nettet med sjældne handicaps, hvor der står noget om sygdommen, men vi har fået at vide, at vi skal se bort fra en del en den tekst de skriver, da den er misvisende.
Så vi håber på afklaring fra Riget af og vil da også rykke på dem.
Så har vi fået tid til genetisk rådgivning!
Jeg ringede endnu engang til Riget i går (mandag d. 19. september 2005). Sekretæren var ikke til stede, men der ville blive lagt besked om, at hun skulle ringe tilbage til mig.
Da hun ringede tilbage, sagde hun, at hun nu havde fundet en tid til os.
Jeg blev glad for at høre det og endnu mere glad, da hun fortalte, at det allerede var mandag d. 25. september kl. 09.00.
Dagen før ville Jackie havde været 4 uger gammel.
Jeg håber sådan, at vi får nogle af de svar på mandag, som vi har gået og døjet med.
Desuden har vi i dag fundet ud af, at der er 4 typer af den sygdom - 4 forskellig grader. Men hvilken en af dem havde Jackie? Det er noget jeg gerne vil vide.
Da hun ringede tilbage, sagde hun, at hun nu havde fundet en tid til os.
Jeg blev glad for at høre det og endnu mere glad, da hun fortalte, at det allerede var mandag d. 25. september kl. 09.00.
Dagen før ville Jackie havde været 4 uger gammel.
Jeg håber sådan, at vi får nogle af de svar på mandag, som vi har gået og døjet med.
Desuden har vi i dag fundet ud af, at der er 4 typer af den sygdom - 4 forskellig grader. Men hvilken en af dem havde Jackie? Det er noget jeg gerne vil vide.
Spørgsmål til genetisk rådgivning!
I dag er det torsdag d. 22. september 2005.
Jeg synes, at der kommer flere og flere spørgsmål.
Jeg har via en amerikansk hjemmeside fundet en del andre rundt om i verdenen (USA, Tyskland, Canada og Norge), der også har børn med Non-ketotisk hyperglycinæmi (NKH).
Men det er faktisk ikke alle, der er døde i løbet af de første 14 dage.
Der er børn, der er 1-7 år og en enkel på 9 år.
Det er så kun 2 af dem, der har lært at gå og sidde selv. De fleste af dem, er stærk mentalt handicappet og er groft sagt grønsager.
Uanset hvad, så har alle forældre skrevet det samme på deres hjemmeside "at de venter".
Men dvs. at de 4 typer vi har fået kendskab til - er forskellige grader af sygdommen.
- Men hvorfor fik vi at vide, at der slet ingen behandling var?
- Hvorfor fortalte de os ikke om alt dette her?
- Hvorfor skal vi gå hen og opsnuse disse ting selv, når vi fik at vide, at der ikke var noget at gøre for vores søn?
- Hvordan kan det være, at mange af dem som også havde mistet deres børn som spæd var fra Norge?
- Er det en anden type i Norden end i andre lande eller behandler man bare ikke sygdommen i Danmark?
- Er der virkelig "kun" 25 % chance for at få endnu et barn, når der var et par, hvis begge børn havde fået en type af sygdommen. Og der var et andet par, der havde mistet 4 ud af 6 børn til sygdommen over 13 år (ene par tvillinger, hvor kun den ene var syg).
-Ville Jackie have lidt, hvis I havde ventet 1 dag eller 2?
- Når Jackies stamceller også er bærer af det syge gen, kan det så ikke bruges til forskning?
Selvom vi ønsker svar på mange ting omhandlende Jackies sygdom, ved vi dog een ting.
Vi ville ikke ønske, at Jackie skulle leve som stærk metalhandicappet - og groft sagt kunne være endt som en grønsag.
Det er måske frygtelig at sige sådanne ting - men som min mand spurgte mig - "Ville du selv ønske at leve sådan?"
Jeg ved ikke rigtig - Jeg ved ikke, hvad jeg skal synes om noget som helst. Bare tanken om, at jeg kunne have haft mulighed for at holde min baby i armene bare 1 dag mere.....
Jeg har brug for svar....
Jeg synes, at der kommer flere og flere spørgsmål.
Jeg har via en amerikansk hjemmeside fundet en del andre rundt om i verdenen (USA, Tyskland, Canada og Norge), der også har børn med Non-ketotisk hyperglycinæmi (NKH).
Men det er faktisk ikke alle, der er døde i løbet af de første 14 dage.
Der er børn, der er 1-7 år og en enkel på 9 år.
Det er så kun 2 af dem, der har lært at gå og sidde selv. De fleste af dem, er stærk mentalt handicappet og er groft sagt grønsager.
Uanset hvad, så har alle forældre skrevet det samme på deres hjemmeside "at de venter".
Men dvs. at de 4 typer vi har fået kendskab til - er forskellige grader af sygdommen.
- Men hvorfor fik vi at vide, at der slet ingen behandling var?
- Hvorfor fortalte de os ikke om alt dette her?
- Hvorfor skal vi gå hen og opsnuse disse ting selv, når vi fik at vide, at der ikke var noget at gøre for vores søn?
- Hvordan kan det være, at mange af dem som også havde mistet deres børn som spæd var fra Norge?
- Er det en anden type i Norden end i andre lande eller behandler man bare ikke sygdommen i Danmark?
- Er der virkelig "kun" 25 % chance for at få endnu et barn, når der var et par, hvis begge børn havde fået en type af sygdommen. Og der var et andet par, der havde mistet 4 ud af 6 børn til sygdommen over 13 år (ene par tvillinger, hvor kun den ene var syg).
-Ville Jackie have lidt, hvis I havde ventet 1 dag eller 2?
- Når Jackies stamceller også er bærer af det syge gen, kan det så ikke bruges til forskning?
Selvom vi ønsker svar på mange ting omhandlende Jackies sygdom, ved vi dog een ting.
Vi ville ikke ønske, at Jackie skulle leve som stærk metalhandicappet - og groft sagt kunne være endt som en grønsag.
Det er måske frygtelig at sige sådanne ting - men som min mand spurgte mig - "Ville du selv ønske at leve sådan?"
Jeg ved ikke rigtig - Jeg ved ikke, hvad jeg skal synes om noget som helst. Bare tanken om, at jeg kunne have haft mulighed for at holde min baby i armene bare 1 dag mere.....
Jeg har brug for svar....